Al fine di offrire un più ampio spettro di analisi fetali tramite il test del DNA placentare, ho recentemente introdotto il test PrenatalSafe, prodotto dalla Ditta Eurofins Genoma. Si tratta di un prelievo di sangue eseguito sulla gestante, quindi non invasivo. Attraverso questo esame è possibile ottenere diversi livelli di indagine cromosomica dall’analisi del numero dei cromosomi alla identificazione di anomalie strutturali degli stessi.

L’esame offre a seconda del livello di indagine diversi test:

Il livello base offre:

1. Lo screening delle anomalie numeriche dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y)
2. Determinazione del sesso fetale

Il livello Plus offre:

1. Lo screening delle anomalie numeriche dei cromosomi 21, 18, 13, 9, 16 e dei cromosomi sessuali (X e Y)
2. Determinazione del sesso fetale
3. Screening delle seguenti anomalie strutturali dei cromosomi note con il nome di microdelezioni: quali la sindrome di Di George, la sindrome del Cri du Chat, la sindrome di Prader Wille e di Angelman, sindrome da selezione del 1p36 e la sindrome di Wolf Hirschhorn selezione 4p.

Il livello Karioplus offre:

1. Lo screening delle anomalie numeriche oltre che dei cromosomi 21, 18, 13, 9, 16 e dei cromosomi sessuali (X e Y)
2. Determinazione del sesso fetale
3. Screening delle seguenti anomalie strutturali dei cromosomi note con il nome di microdelezioni: quali la sindrome di Di George, la sindrome del Cri du Chat, la sindrome di Pradier Wille e di Angelman, sindrome da selezione del 1p36 e la sindrome di Wolf Hirschhorn selezione 4p e di altre 3 microdelezioni.
4. Anomalie numeriche e strutturali degli altri cromosomi in particolare delezioni duplicazioni segmentali.

Inoltre ci sono altri livelli che associano allo studio dei cromosomi anche le malattie legate alla mutazione di un gene (malattie monogeniche)  e malattie genetiche gravi del feto (Prenatal complete e il Full risk).

La scelta del test viene eseguita grazie alla consulenza genetica di una Dottoressa specializzata in Biologia genetica che vi aiuterà nella selezione del test più appropriato alle vostre esigenze.

Nel corso della consulenza oltre ad analizzare i vari tipi di test, si terrà in considerazione anche se la paziente si è sottoposta a tecniche di PMA sia omologhe che eterologhe e se la gravidanza è singola o multipla.

E’ altamente raccomandato sottoporsi ad una ecografia ostetrica alla 12 settimana prima di eseguire il test del DNA placentare per evidenziare anomalie morfologiche del feto e una traslucenza retronucale di spessore aumentato perche` in questi casi è mandatorio effettuare una diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi per identificare malattie che il test del dna non diagnostica.