Che cos'è ?
Il test analizza dei frammenti di DNA placentare presenti nel sangue materno durante la gravidanza per individuare le pazienti il cui feto e` ad alto o basso rischio per la trisomia 21 (sdr di Down), la trisomia 13 (sdr di Patau) e la trisomia 18 (sdr di Edwards). Il test riesce ad identificare il 99% dei feti con sdr di Down, il 97% dei feti con trisomia 18 e il 92% dei feti con trisomia 13.
Il test analizza il sesso fetale e anche il rischio di anomalie dei cromosomi sessuali X e Y come la sdr di Turner e la sdr di Klinefelter
COME SI ESEGUE
COSA CI SI ASPETTA DAL TEST
L`esito del test e` pronto dopo 10 giorni. Nel 5% dei casi non si riesce ad avere un risultato e occorre ripetere il test: dipende dal mancato ritrovamento di un`adeguata quantita` di frammenti di DNA fetale nel sangue.
Se il risultato del test e` positivo vuol dire che il feto e` ad alto rischio per una delle trisomie analizzate ma per avere la diagnosi di certezza occorre eseguire la villocentesi o l`amniocentesi. Se il rischio delle trisomie e` basso vuol dire che le probabilita` che il feto sia affetto da queste patologie e` inferiore a 1:10000. /p>
PERCHE` E` IMPORTANTE ASSOCIARE AL TEST L`ECOGRAFIA DELLE 12 SETTIMANE DI GRAVIDANZA
Il test del DNA placentare analizza solo la presenza di frammenti di DNA placentare per calcolare il rischio di sole 3 trisomie. Il test non calcola il rischio di altre anomalie cromosomiche, quindi il riscontro ecografico di una traslucenza superiore a 3,5 mm o la presenza di malformazioni fetali pone la necessita` di ricorrere ad un esame invasivo (villo o amniocentesi)
LA TABELLA INDICA L`ATTENDIBILITA` DEL TEST HARMONY E LA PERCENTUALE DI FALSI POSITIVI
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DETECTION RATE |
FALSE-POSITIVE RATE |
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| Trisomy 21 | >99% | <0.1% |
| Trisomy 18 | 97.4% | <0.1% |
| Trisomy 13 | 93.8% | <0.1% |
ECOGRAFIE OSTETRICHE
Gli Esami disponibili:
Ecografia del 1° trimestre
ECOGRAFIA DELLE 12 SETTIMANE O ECOGRAFIA GENETICA
Si tratta di una ecografia molto importante che viene eseguita intorno alla 12° settimana di gravidanza (dalla 11° alla 13° settimana)...
ECOGRAFIA PREMORFOLOGICA
ECOGRAFIA MORFOLOGICA
E' una ecografia che viene effettuata fra la 18° e la 22° settimana di gravidanza allo scopo principale di valutare l'anatomia fetale per evidenziare le principali anomalie congenite...
ECOGRAFIA DELLA CRESCITA
ECOGRAFIA OSTETRICA TRI-QUADRIMENSIONALE
Per la paziente è come una normale ecografia tuttavia raccoglie informazioni che con l'ausilio di un algoritmo contenuto dentro all'ecografo ricostruisce l'immagine del feto in tridimensionale...
ECOGRAFIA QUICKSCAN
TEST DEL DNA PLACENTARE (NIPT)
Il test analizza dei frammenti di DNA placentare placentare presenti nel sangue materno durante la gravidanza per individuare le pazienti il cui feto e` ad alto o basso rischio per la trisomia 21 ...
ECOGRAFIE GINECOLOGICHE
Gli Esami disponibili:
ECOGRAFIA GINECOLOGICA
E' una indagine non invasiva che serve per studiare gli organi riproduttivi interni attraverso l'analisi di immagini create dagli ultrasuoni.
ECOGRAFIA TRI-QUADRIMENSIONALE
L'introduzione della tecnologia tri e quadimensionale ha consentito di visualizzare meglio le strutture pelviche. In particolare si può analizzare...