Ecografie ostetriche

TEST DEL DNA PLACENTARE (NIPT)

Il test analizza dei frammenti di DNA placentare presenti nel sangue materno durante la gravidanza per individuare le pazienti il cui feto e` ad alto o basso rischio per la trisomia 21.

Che cos'è ?

Il test analizza dei frammenti di DNA placentare presenti nel sangue materno durante la gravidanza per individuare le pazienti il cui feto e` ad alto o basso rischio per la trisomia 21 (sdr di Down), la trisomia 13 (sdr di Patau) e la trisomia 18 (sdr di Edwards). Il test riesce ad identificare il 99% dei feti con sdr di Down, il 97% dei feti con trisomia 18 e il 92% dei feti con trisomia 13.

Il test analizza il sesso fetale e anche il rischio di anomalie dei cromosomi sessuali X e Y come la sdr di Turner e la sdr di Klinefelter

COME SI ESEGUE

Previo consenso scritto, la paziente viene sottoposta ad un prelievo di sangue venoso sul braccio. Non serve il digiuno. Puo` essere eseguito dalla 10 settimana di gravidanza.

COSA CI SI ASPETTA DAL TEST

L`esito del test e` pronto dopo 10 giorni. Nel 5% dei casi non si riesce ad avere un risultato e occorre ripetere il test: dipende dal mancato ritrovamento di un`adeguata quantita` di frammenti di DNA fetale nel sangue.

Se il risultato del test e` positivo vuol dire che il feto e` ad alto rischio per una delle trisomie analizzate ma per avere la diagnosi di certezza occorre eseguire la villocentesi o l`amniocentesi. Se il rischio delle trisomie e` basso vuol dire che le probabilita` che il feto sia affetto da queste patologie e` inferiore a 1:10000. /p>

PERCHE` E` IMPORTANTE ASSOCIARE AL TEST L`ECOGRAFIA DELLE 12 SETTIMANE DI GRAVIDANZA

Il test del DNA placentare analizza solo la presenza di frammenti di DNA placentare per calcolare il rischio di sole 3 trisomie. Il test non calcola il rischio di  altre anomalie cromosomiche, quindi il riscontro ecografico di una traslucenza superiore a 3,5 mm o la presenza di malformazioni fetali pone la necessita` di ricorrere ad un esame invasivo (villo o amniocentesi)

LA TABELLA INDICA L`ATTENDIBILITA` DEL TEST HARMONY E LA PERCENTUALE DI FALSI POSITIVI

 

DETECTION RATE

FALSE-POSITIVE RATE

Trisomy 21 >99% <0.1%
Trisomy 18 97.4% <0.1% 
Trisomy 13 93.8% <0.1% 

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Il Dr. Siliotti, specialista in diagnostica ecografica è a disposizione per rispondere alle vostre domande su: Ecografie Ostetriche e Ginecologiche.

Lo studio medico del Dr. Siliotti si trova a Padova, in Via Stefano Badoer 7. E' possibile fissare un una visita o ecografia, telefonando o inviando un email attraverso il Form di richiesta. 

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ECOGRAFIE OSTETRICHE

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Si tratta di una ecografia eseguita alla 16° settimana, in grado di rilevare molte malformazioni fetali e di valutare il liquido amniotico e la placenta...

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Dr.Federico Siliotti

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