Il test analizza dei frammenti di DNA placentare presenti nel sangue materno durante la gravidanza per individuare le pazienti il cui feto e` ad alto o basso rischio per la trisomia 21 (sdr di Down), la trisomia 13 (sdr di Patau) e la trisomia 18 (sdr di Edwards). Il test riesce ad identificare il 99% dei feti con sdr di Down, il 97% dei feti con trisomia 18 e il 92% dei feti con trisomia 13.
Il test analizza il sesso fetale e anche il rischio di anomalie dei cromosomi sessuali X e Y come la sdr di Turner e la sdr di Klinefelter
L`esito del test e` pronto dopo 10 giorni. Nel 5% dei casi non si riesce ad avere un risultato e occorre ripetere il test: dipende dal mancato ritrovamento di un`adeguata quantita` di frammenti di DNA fetale nel sangue.
Se il risultato del test e` positivo vuol dire che il feto e` ad alto rischio per una delle trisomie analizzate ma per avere la diagnosi di certezza occorre eseguire la villocentesi o l`amniocentesi. Se il rischio delle trisomie e` basso vuol dire che le probabilita` che il feto sia affetto da queste patologie e` inferiore a 1:10000. /p>
PERCHE` E` IMPORTANTE ASSOCIARE AL TEST L`ECOGRAFIA DELLE 12 SETTIMANE DI GRAVIDANZA
Il test del DNA placentare analizza solo la presenza di frammenti di DNA placentare per calcolare il rischio di sole 3 trisomie. Il test non calcola il rischio di altre anomalie cromosomiche, quindi il riscontro ecografico di una traslucenza superiore a 3,5 mm o la presenza di malformazioni fetali pone la necessita` di ricorrere ad un esame invasivo (villo o amniocentesi)
LA TABELLA INDICA L`ATTENDIBILITA` DEL TEST HARMONY E LA PERCENTUALE DI FALSI POSITIVI
DETECTION RATE |
FALSE-POSITIVE RATE |
|
Trisomy 21 | >99% | <0.1% |
Trisomy 18 | 97.4% | <0.1% |
Trisomy 13 | 93.8% | <0.1% |
Si tratta di una ecografia molto importante che viene eseguita intorno alla 12° settimana di gravidanza (dalla 11° alla 13° settimana)...
E' una ecografia che viene effettuata fra la 18° e la 22° settimana di gravidanza allo scopo principale di valutare l'anatomia fetale per evidenziare le principali anomalie congenite...
Per la paziente è come una normale ecografia tuttavia raccoglie informazioni che con l'ausilio di un algoritmo contenuto dentro all'ecografo ricostruisce l'immagine del feto in tridimensionale...
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E' una indagine non invasiva che serve per studiare gli organi riproduttivi interni attraverso l'analisi di immagini create dagli ultrasuoni.
L'introduzione della tecnologia tri e quadimensionale ha consentito di visualizzare meglio le strutture pelviche. In particolare si può analizzare...